مقاله دانش ژنتیك ( زادشناسی )

توضیحات

  مقاله دانش ژنتیك ( زادشناسی ) دارای 329 صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

فایل ورد مقاله دانش ژنتیك ( زادشناسی )  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی مقاله دانش ژنتیك ( زادشناسی )،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن مقاله دانش ژنتیك ( زادشناسی ) :

تاریخچه:
آشنایی با اصول دانش ژنتیك ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقه همه افراد است، زیرا همه كسانی كه فرزندانی یا مشكل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی كه با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشه تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشه كامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همه مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.
بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوك بالاست » در این باره اظـهار نظـر می كنند.

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد كه جایگاه كرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یك نقص مادرزادی جدی هستند، واژه مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی كند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یك چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یك یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یك نوزاد مبتلا به یك ناهنجاری كروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند كه عامل یك تك ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های كودكان، مشكلی دارند كه تا حدی ژنتیكی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیكی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل كرده است.

مردم غالباً می گویند كه ” سرطان درخانواده ما شایع است ” یا ” افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند”
از آنجا كه بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحده آمریكاست، پرسش واقعی این است كه آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همه خانواده هاست یا این گونه نیست ؟

مقدمه
متخصص ژنتیك:
متخصص ژنتیك پزشكی فردی است كه در مكانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیكی تخصص دارد. ژنتیك پزشكی، مثل دیگر تخصص های پزشكی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشكده پزشكی، یك دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیك پزشكی، در یكی از رشته های پزشكی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشكی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیك پزشكی است. هیئت ژنتیك پزشكی آمریكا (ABMG) با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیك بالینی، ژنتیك یاخته ای بالینی، ژنتیك زیست شناسی بالینی، ژنتیك مولكولی، به پزشكان و متخصصان دارای درجه دكترای غیرپزشكی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می كند.

ژنتیك بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیك یاخته ای (سیتوژنیك ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های كروموزومی و ژنتیك زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاوره ژنتیك هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اكنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاوره ژنتیك آمریكا (ABGC) وظیفه اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیك بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیك پزشكی و مشاوران ژنتیك، با مراكز بزرگ پزشكی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیكی همكاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟
كار متخصصان ژنتیك پزشكی مشابه كار پزشكان عمومی است: ابتدا اطلاعات كسب می كنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به كار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی كه مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامه خانوادگی، مهمترین بخش كسب اطلاعات است. بنابراین،‌فردی كه برای مشاوره به متخصص ژنتیك مراجعه میكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات یكی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش كسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه كه قبلاً گفته شد، معمولاً كاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است. بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیك می تواند با یك نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را كه سردستی رسم شده تفسیر كند.

در برخی موارد ممكن است مطالعات كروموزومی (مطالعات ژنتیك یاخته ای ) مورد نیاز باشد. در این گونه موارد، فقط یك لوله آزمایش خون لازم است ولی همان طور كه قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می كشد. برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است. از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای كنده شده را می توان به كار برد. گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تكه های كوچكی از بافت كه از طریق بافت برداری بدست آمده،‌لازم است برخی از آزمایش هایی را كه اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری:
غربال كردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل كتونوریا (PKU) ،‌بیماری خونی یافته های داسی شكل و كم كاری غده‌تیروئید هم اكنون معمول است. تشخیص پیش از موقع نابهنجاری های ژنتیكی و درمان آنها،‌از بروز مشكلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می كند. غربال كردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی كه می توان با صرف هزینه كم انجام داد ومعالجه آنها هم امكان پذیر است روشی منطقی است. در مورد اینكه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد. غربالگری جمعیت حاملان ژنهای مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادری كه در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نیز روش ثمربخشی است. در غربالگری جمعیت، از روش آزمایش گروههایی كه ژن مورد نظر در آنها شایع است بهره گیری می شود. آزمایش یهودیان برای بیماری تای – ساكس و آمریكاییان آفریقایی الاصل برای آزمایش بیماری خونی یاخته های داسی شكل از نمونه های غربالگری جمعیت است. مشاوره ژنتیك و تشخیص پیش از تولد، به حاملانی كه از طریق غربالگری این گروه ها شناسایی شده اند می تواند كمك كند.

درمان:
بعضی از اختلالات ارثی نظیر بیماری قند آنقدر شایع است كه حتی غالب آنها را بیماری ارثی نمی دانیم. از طرف دیگر، اختلالات ژنتیكی مانند نشانگان داون وجود دارد كه تاكنون معالجه خاصی برای آنها یافت نشده است. با وجود این، بسیاری از بیماریهای ژنتیكی قابل درمان هستند،‌هر چند كه نمی توان علل بوجود آمدن آنها را ریشه كن ساخت.
چند نمونه از درمان های ثمربخش در زیر آورده می شود:

محدودیت در رژیم غذایی:
فنیل آلانین در PKU
قند شیر (لاكتوز ) در كمبود لاكتاز
چربی ها در هیپرلیپیدمی ها
رژیم غذایی و مكمل هرمونی:
ویتامین D و فسفات در بیماری نرمی استخوان وابسته به ویتامین D
كورتیزون در هیپرپلازی مادرزادی غده فوق كلیوی
هرمون تیروئید در گواتر مادرزادی
خارج كردن مواد اضافی:

آهن در تالاسمی
مس در بیماری ویلسون
اسیداوریك در نقرس
جایگزینی موادی كه وجود ندارند:
انسولین در بیماری قند

عامل (فاكتور) 8 در هموفیلی
هرمون رشد در كوتولگی غده هیپوفیزی
جراحی:
ترمیم نقص مادرزادی قلب
طحال برداری در كم خونی ارثی اسفروسیتوز
عامل پیوند:
مغز استخوان در بیماری ذخیره لیزوزومی

كلیه در بیماری چند كیسه ای كلیه
شش در فیبروز سیستیك
ژن درمانی برای انسان، كه در آن یك ژن غیرطبیعی ترمیم و یا با یك ژن طبیعی جایگزین می شود، مرحله آزمایشی خود را می گذراند. انتقال ژن هایی مانند ژن هرمون رشد در حیوانات با موفقیت صورت گرفته است. آزمایش های اولیه انتقال ژن در انسان ادامه دارد و اگر چه موانعی نظیر ناتوانی در قراردادن ژن در جایگاه معینی بر روی كروموزوم و فعال كردن ژن در بافتی كه به آن نیاز دارد، هم چنان باقی مانده است، اما به نظر می رسد كه ژن درمانی برای بیماری های انسانی به زودی انجام خواهد شد.

مدتهاست كه متخصصین تغذیه علاقمند به درك این مسأله هستند كه چگونه ممكن است یك فرد لاغر، دارای دو قلوی یكسانی باشد كه دچار اضافه وزن است، سرخپوستان پیما (Pima) كه در شمال مكزیك زندگی می كنند افرادی لاغر هستند در حالیكه همتایان ژنتیكی آنها كه در آریزونا زندگی می كنند، چاق و فربه بوده و موارد فراوانی از دیابت نوع 2 در میان آنها دیده می شود و نكته دیگر اینكه یك رژیم كم چربی می تواند سطح چربی خون بسیاری افراد را كاهش دهد اما این مسأله در میان همه افراد عمومیت ندارد. آنچه كه كاملاً واضح است اما هنوز دلیل آن بدرستی درك نشده،‌این است كه ساختار ژنتیكی انسان ها تعیین كننده میزان استعداد آنها در ابتلا به بیماریهای مختلف است اما عوامل محیطی مانند نوع تغذیه و شیوه زندگی، تعیین كننده این است كه چه كسی از میان افراد مستعد دچار بیماری می شود. نقش مواد غذایی و دیگر اجزاء غذایی فعال بیولوژیكی در ظهور ژنها، موضوع بخش رو به گسترش در علم تغذیه است كه ژنتیك تغذیه نامیده می شود. تحقیقات ژنتیكی ارتباط میان ژن و اعمال فیزیولوژیكی را مشخص كرده اند.

ارتباط میان اختلال در ژنها با عملكردهای غیرطبیعی (اندام ها) و بیماریها در حال روشن شدن است درك رو به فرونی از نقش اساسی ژنها در حفظ سلامتی یا بروز بیماریها ،‌تأثیر مهمی را بر نحوه فعالیت های پزشكی بر جای گذاشته است با پرده برداشته شدن از ارتباطات بین ژنها،‌ محصولات پروتئینی و بیماریها، كانون توجه سیستم مراقبت های بهداشتی نیز به تدریج در حال تغییر است. در طی 50 سال گذشته این كانون توجه خود را بر درمان بیماریهای شناخته شده متمركز كرده بود و پزشكان به شكل رو به گسترشی در تلاش برای شناخت و تولید داروها و روشهایی بودند كه بتوانند با این چالش روبرو شوند. هر چند با فهم این نكته كه بیماریها منشأ ژنتیكی دارند اما تحت تأثیر شرایط محیطی نیز قرار می گیرند، تلاشها بر روی پیشگیری براساس شناخت ژنها و عوامل محیطی دخیل در بیماریها و مواد متابولیك تولید شده در اثر تقابل این عوامل تمركز یافته است.
اولین اقدامات ناشی از این تغییر نگرش، عبارت بود از تمركز بر اقدامات پزشكی و دارویی اما هدف نهایی این تغییر،‌استفاده از تغذیه درمانی به عنوان سنگ بنای
فعالیت های پیشگیرانه می باشد.

تحقیقات ژنتیكی به شناخت عوامل ایجاد كننده بیماری كمك می كند كه این امر خود، شناخت اثر مواد غذایی و غیر غذایی را شامل می گردد. با استفاده از چنین یپشرفتهایی است كه از طریق تست های تجزیه توأم با تست های ژنتیكی و آنالیز گذشته خانوادگی فرد، متخصصان سلامت، می توانند میزان ریسك ابتلا افراد به بیماریهای خاص را پیش بینی كنند. تغذیه با جبران متابولیت های تولید نشده (ناشی از نقص ژنتیكی) می توانداثرات مخرب بسیاری از نواقص ژنتیكی را كاهش دهد. از این رو تغذیه درمانی به سرعت در حال تبدیل شده به ابزار درمانی است كه می تواند ضریب سلامت را افزایش داده و ریسك ابتلا به بیماریها را در افراد مستعد به بیماری، كاهش دهد. متخصصان تغذیه برای هماهنگی یا دستورات درمانی و دارویی پزشكانی باید با اصول ژنتیك آشنا باشند و نیز باید قادر باشند تا نقش مهمی را در ارائه دستورات درمانی پیشگیرانه در مورد مصرف مواد غذایی و نیز شیوه زندگی ایفا نمایند. درمانها با توجه به ویژگیهای ژنتیكی افراد و استعداد ابتلاء آنها به بیماریها به سرعت در حال اختصاصی شدن هستند و متخصصان تغذیه باید اطلاعات محكمی در زمینه اصول ژنتیك، ارتباط میان ژنها، بیماریها و تأثیرات محیط و نقش مواد غذایی و دیگر تركیبات غذایی در تعدیل اثر ناشی از بروز ژنها برخوردار باشند. این فصل چشم انداز مختصری است درباره ظهور بخش جدید از علم با نام ژنتیك تغذیه.

پروژه ژنوم انسانی:
پایه تغییر نگرش اساسی ایجاد شده در نقطه تمركز مراقبت های بهداشتی، عبارت است از پروژه ژنوم انسانی . این پروژه در سال 1990 و در غالب یك برنامه‌چند ملیتی پانزده ساله و با هدف تعیین وظایف هر یك از نوكلئوتیدهای موجود در DNA كه خود تشكیل دهنده ماده ژنتیكی انسان است، آغاز گردید. این پروژه بطور مداوم مرزهای خود را گسترش داد و در نتیجه اهداف پروژه نیز افزایش یافت و هدفهای جدیدی بر آن تعریف شد. اهداف فعلی پروژه عبارتند از 1) مشخص نمودن ترتیب ژنوم انسان و آن گروه از ارگانیسم های بزرگی كه نقش مهمی را در تحقیقات ژنتیكی ایفا می كنند 2) تعیین كاركرد و هویت هرژن 3) تعیین تولیدات پروتئینی هر كدام از ژنها (واحدهای كاربردی درون ژنوم كه حاوی اطلاعاتی در مورد تولید و ساخت پروتئین ها می باشند ) و فهم چگونگی عملكرد آنها (علم جدیدی كه پروتئومیكس خوانده می شود) 4) تعیین ارتباط ژنها،‌تولیدات آنها و بیماریها 5) معلوم كردن اینكه چگونه اثر متقابل ژنها، پروتئین ها و عوامل محیطی منجر به بروز اختلالات فیزیولوژیكی و در نهایت بروز بیماری می شود.

تصور بر این است كه اینگونه ریزشدن در مطالب منجر به درك راههای پیشگیری از بیماری شده و كمك می كند كه انسان ها سالم زندگی كنند. پروژه ژنوم انسانی اهداف متعدد دیگری نیز دارد، یكی از این اهداف بیان تأثیرات اخلاقی قانونی و اجتماعی تحقیقات ژنتیكی (ELSI) می باشد. این مسائل از همان ابتدای پروژه به عنوان یك تعهد برای آن محسوب شده است.علاوه بر این محققان درگیر در پروژه ژنوم انسانی توجه خاصی را نیز به توسعه تكنولوژی دقیق، سریع و ارزان قیمت ژنتیكی، توسعه تكنولوژی پیشرفته كامپیوتری كه قادر باشد مقادیر فراوان اطلاعات حاصل از پروژه را تجزیه و تحلیل كرده و دانشمندان را قادر سازد تا سریعاً توالی ژنتیكی گونه های مختلف را با هم مقایسه نمایند،‌توسعه بیوانفورماتیك كه فصل مشترك میان تكنولوژی كامپیوتری و بیولوژی مولكولی می باشد،‌تعلیم و تربیت دانشمندان ژنتیك و استفاده از نتایج تحقیقات ژنتیكی در مراحل بالینی داشته اند.

تا كنون پیشرفتهای مهمی تحقق یافته است. در سال 2001 یك طرح ابتدایی از توالی ژنوم انسانی انتشار یافت و دانشمندان در تلاشند تا این طرح ابتدایی را به یك طرح نهایی و خالی از اشكال تبدیل كنند. توالی ژنوم سیستم های حیاتی بزرگ تعیین شده اند و پس از مقایسه آنها با ژنوم انسانی شباهت های قابل توجه (هومولوژی) بین گونه های مختلف حیات آشكار شده است. یكی از سیستم های حیاتی كه به شكل گسترده ای به عنوان مدل در تحقیقات ژنتیك انسان به كار می رود، موش است. معلوم شده است كه ژنوم موش از شباهت های فراوانی با ژنوم انسان برخوردار است. این شباهت ها به این معنی است كه انجام آزمایشات بر روی موش، می تواند اطلاعات مفیدی را در مورد انسان،‌در اختیار محققان قرار دهد. از دیگر دستاوردها، پیشرفت های مهم در توسعه تكنولوژی ژنتیكی كنونی، توسعه تكنولوژی های جدیدی است كه تولید مقادیر فراوانی از DNA را برای انجام آزمایشات ممكن می سازد و این اجازه را می دهد كه فرآیند تعیین توالی DNA بطور مداوم ادامه داشته باشد.

ELSI : تكنولوژی ژنتیك این امكان را به بشر می دهد كه اطلاعات درون هر ژن را بازخوانی كرده و این توانایی را به محققان می دهد كه پیش بینی نمایند چه كسی سالم می ماند و چه كسی بیمار خواهد شد و اینكه دچار چه نوع بیماری می شود. همچنین تكنولوژی ژنتیك این توانایی را به انسان می دهد كه از طریق ژن درمانی، اطلاعات ژنتیكی خود را تغییر دهد. تعجبی ندارد كه چنین توانایی هایی، تجهات بسیاری را به خود جلب كرده است. محققانی با تخصص های مختلف با یكدیگر همكاری می كنند تا بتوانند اثرات اخلاقی و قانونی و اجتماعی این پدیده را مشخص و اعلام كنند. در میان مسائل تحت بررسی، این مسائل قابل ذكرند:

1) راههای كسب اطمینان از اینكه اطلاعات ژنتیكی مربوط به یك فرد به صورت مثبت و صحیحی استفاده شود واینكه حریم افراد رعایت شود 2) یافتن بهترین راهها برای كاربردی كردن تكنولوژی ژنتیك و كسب اطمینان از اینكه اهداف درمانی بیشتری با بالاترین موفقیت و كمترین اثرات جانبی تحقق می یابد. 3) یافتن راههایی برای مواجهه با مسائل اخلاقی كه حتماً در مسیر این علم پیش خواهد آمد 4) یافتن بهترین راهها برای آموزش متخصصان مراقبت های سلامتی تا آنها بتوانند نیازهای رو به رشد كارآموزان علم ژنتیك را پاسخگو باشند.

حفظ حریم شخصی افراد یكی از مهمترین دغدغه ها می باشد. مردم بسیار نگران این مسأله هستند كه مبادا اطلاعات ژنتیكی آنها مورد سوء استفاده قرار گیرد. برای مثال، ممكن است بدلیل ژنوتیپ افراد، تبعیض هایی در مورد آنها اعمال شود. قوانین فدرال می تواند این اطمینان را به افراد بدهد كه تبعیضی در مورد آنها روا نخواهد شد، اما برای اینكه افراد در مورد نحوه استفاده از اطلاعات ژنتیكی احساس اطمینان و راحتی كنند، هنوز مدتی زمان لازم است

در صورتیكه منافع تست های مخصوص پیش بینی بیماریها كاملاً شناخته شود، دسترسی آزاد و بدون محدودیت به اطلاعات ژنتیكی نتایج وخیمی را به دنبال خواهدداشت. ژنوتیپ یك فرد حاوی اطلاعات مهمی در مورد ریسك سلامتی او و نیز اطلاعاتی در موردقد، وزن و فشار خون او می باشد. رسیدن به این نقطه متضمن تلاش در بسیاری جنبه ها می باشد. در راه رسیدن به هدف كاربردی كردن تكنولوژی ژنتیكی،‌این مسأله به بیان می آید كه چه كسی باید تحت آزمایش قرار بگیرد؟ مسائل اخلاقی دیگری نیز وجود دارند،‌برای مثال آیا می توان افراد را در مورد بیماری كه درمانی برای آن وجود ندارد تحت آزمایش قرار داد؟ آیا پدر و مادری كه تست های ژنتیكی نشان می دهد هر دو حامل یك ژن بیماریزا هستند و فرزند آنها بطور حتم نوع ماژور بیماری را بروز خواهدداد، می توانند بدون آگاهی از رضایت فرزند بچه دار شوند؟‌

آیا تكنیك های ژن درمانی را می توان در تولید سلول هم بكار برد و به این وسیله ژن های تصحیح شده را به نسل های بعد منتقل كرد؟ آیا می توان اجازه شبیه سازی را به انسان داد؟ مسائل مربوط به سلامت انسان به سرعت در حال تركیب شدن با ژنتیك و تكنولوژی ژنتیكی است، ‌بنابراین برای آموزش متخصصانی كه در حال حاضر، مشغول یادگیری مراقبت های بهداشتی هستند چه باید كرد؟ برای آموزش افرادی كه در آینده وارد رشته‌مراقبت های بهداشتی خواهند شد، چه تمهیداتی باید اندیشیده شود؟

علاوه بر این توانایی تعیین ساختمان ژنتیكی اندام های مختلف محققان را قادر ساخته تا اندامهایی را به شكل مدل بوجود آورند كه در این اندامها یك ژن را می توان حذف كرد، دوباره تولید كرد و یا طوری طراحی كرد كه تحت تأثیر عوامل محیطی فعال یا غیر فعال شود و اثر این تغییرات بر روی سلامت اندامها را تحت بررسی و مشاهده قرار داد. پروژه ژنوم انسانی را باید از لحاظ اصول علم، دستاوردهای حاصله و ایجاد همكاری جهانی بین كشورها، یك دستاورد عظیم به حساب آورد. این پروژه توسط ایالت متحده و از طریق دو سازمان دولتی:

انستیتوی ملی تحقیقات ژنوم انسانی از اداره ملی سلامت و آزمایشگاه ملی اك ریج از وزارت انرژی انجام می شود و علاوه بر این سازمان تعداد بسیار زیادی آزمایشگاههای خصوصی و دانشگاهی در چندین كشور در این امر همكاری می كنند. بسیاری از یافته ها و تكنولوژیهای حاصل از پروژه ژنوم انسانی از كاربردهای كلینیكی برخوردارند. اطلاع از اینكه چه ژنی موجب چه بیماری می شود و اینكه توالی آن ژن چگونه است، چه پروتئینی تولید میكند، عملكرد این پروتئین چیست و چه ارتباطی را با حفظ سلامتی یا بروز بیماری داراست، می تواند در بسیاری اعمال تشخیصی كاربرد داشته باشد. برای مثال تومورها را كه همگی علائم یكسانی دارند،‌می توان از طریق طرح ژنتیكی آنها از یكدیگر تمیز داد. این تشخیص در درمان مؤثر تومورها بسیار مهم است زیرا انواع مختلف تومور به درمانهای متفاوتی پاسخ می دهند. این روشها نه تنها در تشخیص بیماری مؤثرند بلكه از آنها در شناسایی امراضی كه نشانه خاصی ندارند هم
می توان استفاده كرد این عمل باعث می شود كه قبل از آنكه علائم اصلی بیماری آشكار شود، از بروز بیماری پیشگیری نماییم.

كاربرد مهم دیگر پروژه ژنوم انسانی در زمینه ژن دارویی است. كه در امر غربال كردن افراد از لحاظ متابولیزه كردن داروها است. هر انسان دارای آنزیم های مشابهی است كه در اثر داروهای مصرفی تولید می شوند، اما ژنهایی كه مسئول تولید این آنزیمها هستند، بسیار متنوعند كه به این معنی است كه عملكرد این آنزیمها بسیار متنوع خواهد بود. یك دارو ممكن است بر روی یك فرد اثر مثبتی داشته باشد، بر روی فرد دیگر بی تأثیر باشد. و برای فرد سوم مضر باشد. توانایی ارزیابی ساختمان ژنتیكی یك فرد از آنجائیكه این ساختمان با ژنهای اصلی متابولیزه كننده داروها مرتبط است به پزشكان كمك می كند تا نوع و میزان دارو را به نحوی انتخاب كنند كه اثر مطلوب را بر روی فرد داشته باشد.

به مانند داروها، برای هضم، جذب و استفاده از غذاها در سلولهای بدن نیز به تعداد بسیار زیادی آنزیم نیاز است. به نظر می رسد توانایی مرتبط ساختن ساختمان ژنتیكی یك فرد با نوع غذای مصرفی به مانند ژن دارویی، از كاربردهای تحقیقات ژنتیكی است. از دیگر كاربردهای تحقیقات ژنتیك كه به متخصصین تغذیه مربوط می شود، كاربردهای این علم در تولید و سلامت مواد غذایی است. بحث بیوتكنولوژی مواد غذایی بر پایه علم ژنتیك و شناسایی ارگانیسم های موجود در مواد غذایی قرار دارد. اگر چه علم بیوتكنولوژی نوین مدتها قبل از شروع پروژه ژنوم انسانی آغاز گردید. بسیاری از تكنیكهای ژنتیكی مورد استفاده در این دو مقوله، مشترك هستند و فرآیند پیشرفت تكنولوژی ژنتیك اثر مثبتی را بر بیوتكنولوژی مواد غذایی بر جای گذاشته است. مهمترین مسأله ای كه بر دستاوردهای متخصصان تغذیه اثر گذاشت،

یافتن رابطه میان ژنوتیپ یك فرد و میزان استعداد او در ابتلا به یك بیماری خاص می باشد. علم ژنتیك و علم تغذیه در حال تلاش برای یافتن تأثیر مواد غذایی و سایر عوامل محیطی بر بروز یك ژن می باشد. در حالیكه نقاط نامكشوف این علم،‌آشكار می شود، قوانینی نیز تدوین می گردند تا متخصصین تغذیه را در درمان مؤثرتر بیماریها یا پیشگیری از بروز بیماریهای متعدد مرتبط با نوع تغذیه یاری كند. بزودی افرادی كه برای مشاوره، به یك متخصص تغذیه مراجعه می كنند پرونده اطلاعات ژنتیكی خود را نیز به همراه می برند. لازم است كه متخصصین تغذیه قادر باشند تا ژنوتیپ یك فرد را بررسی كرده و درك كنند كه افراد مراجعه كننده مستعد ابتلا به چه بیماریهایی هستند و مؤثرترین درمان برای كاهش ریسك ابتلا آنها به این بیماری چیست. اگر متخصصین تغذیه می خواهند كه وارد وادی ژنتیك درمانی شوند باید اطلاعات خود در زمینه ژنتیك، بیوشیمی،‌متابولیسم و سایر مسائل مربوط به علم غذیه را تقویت نمایند.
اساس ژنتیك:

در این بخش فرض بر این است كه خوانندگان از اطلاعات مقدماتی درباره DNA به عنوان ماده ژنتیكی انسان و نیز ژنتیك مولكولی و كروموزومی برخوردار شوند. از كلیدی ترین مفاهیم ژنتیك كروموزومی، می توان نحوه قرار گرفتن DNA داخل كروموزوم در درون هسته، فرآیند میوز و میتوز، وراثت اتوزومی و وراثت جنسی،‌نقشه ژنها و جهش كروموزومی و نتایج حاصل از آن را نام برد.

در ژنتیك مولكولی،‌مفاهیم عمده عبارتند از :‌توالی DNA ، طبیعت ژن، قسمت های كنترل كننده و نقش آنها در بروز ژن، اگزوژن ها ،‌اینترون ها،‌فرآیند نسخه برداری،‌ترجمه و مراحل بعد از ترجمه و در نهایت ارتباط میان جهش مولكولی و بیماریها است. در این قسمت، ارتباط بین ژنتیك و تغذیه بطور اجمالی مورد بررسی قرار می گیرد. افرادی كه مایلند اطلاعات بیشتری در زمینه اصول ژنتیك و كاربردهای آن در سلامت بدست آورند می توانند به لیست منابع مراجعه كنند.

ژنتیك و ژنومیك:
ژنتیك عبارت است از علم وراثت – وراثت مواد ژنتیكی یك اندام و نتایج حاصله از این وراثت.
در طول زمان و با آشكار شدن جزئیات وراثت و خصوصیات كروموزومها و اتفاقات درون سلول، كانونهای تمركز این علم دچار تغییراتی شده است. در آغاز مطالعه نحوه وراثت صفات در انسان بر روی برخی صفات قابل مشاهده مثل رنگ چشم و مكانیزم انتقال آنان از والدین به فرزندان متمركز شده بود، پس از اینكه آشكار گردید برخی از بیماریهای خاص از نسلی به نسل دیگر به ارث می رسند، بیماریهای ژنتیكی نیز به عنوان شاخه جدیدی از بیماریها دسته بندی شدند. امروزه دانشمندان متوجه شده اند كه تمامی بیماریها به شكل مستقیم یا غیر مستقیم با ژنها ارتباط دارند. امروزه علم ژنتیك شدیداً در تلاش است تا ارتباط میان ژنها و بیماریها و نحوه تأثیر عوامل محیطی بر بروز ژنها را آشكار سازد. با فهم جزئیات این ارتباط، علم ژنتیك از حالت یك علم نظری خارج شده و به علمی تبدیل می شود كه می تواند مكانیزم بیماریها را پیش بینی كرده و راه حل های منطقی برای جلوگیری از آنها پیشنهاد كند.

در نتیجه،‌گستره علم ژنتیك به شكل قابل توجهی گسترش یافته و تمام اطلاعات ژنتیكی یك اندام خاص ژنوم آن و اثر متقابل میان ژنهای مختلف و پروتئین های تولید شده توسط آنها با یكدیگر و محیط را شامل می شود. در اینجاست كه تفاوت بین ژنتیك و ژنومیك معلوم می گردد. در واقع ژنومیك نقش گسترده تری را برای ژنها و نقش مهمترین را برای آنها در عملكرد موجودات زنده قائل است. در حالیكه ژنتیك در ابتدا توجه خود را بر بیماریهای ناشی از نقص یك ژن منفرد متمركز كرده بود، ژنومیك توجه خود را به بیماریهای مزمن كه تحت تأثیر چندین ژن و چندین عامل ایجاد می گردند، متمركز نموده است. امروزه تأكیدات بیشتری برای تعیین اثرات عوامل مختلف محیطی در شكل گیری بیماریها در افراد مستعد به بیماری صورت می گیرد. البته مسأله مهم تغییر یك واژه نیست، بلكه مسأله مهم تغییر دیدگاهها و توجه به ژنها به عنوان عامل اصلی سلامت یا بیماری و تأثیر عوامل محیطی (به خصوص شیوه های زندگی) بر آن می باشد و نیز این نكته كه چگونه ژنها موجب می شوند كه یك فرد سالم باقی بماند یا دچار بیماری شود.

از میان مهمترین شیوه های زندگی تأثیرگذار بر این امر می توان از عادات غذایی و چگونگی تأثیر آن بر بروز و ظهور یك ژن و در نهایت سلامت فرد، نام برد. ژنومیك تغذیه فرآیند تأثیر تغذیه و مواد غذایی بر اثرات ژنها را مورد بررسی قرار می دهد.

اصول ژنتیك:
ماده ژنتیكی انسانها، اسید دزوكسی ریبونوكلئیك (DNA) نام دارد. كه از زیرواحدهایی به نام نوكلئوتید تشكیل شده است. خود نوكلئوتیدها از یك مولكول قند، یك فسفر معدنی و یكی از چهار پایه نیتروژن دار آدنین (A) ، یتامین (T) ، گوانین (G) یا سیتوزین (C) ساخته شده اند. این پایه ها به شكل یك زنجیر كنار هم قرار گرفته اند. هر گروه سه تایی از نوكلئوتیدها تشكیل یك كدون (Codon) می دهد كه وظیفه آن معین كردن یك آمینواسید در پروتئین تولیدی هر ژن است. در انسان به طور تقریب 3 میلیارد نوكلئوتید، ژنوم را تشكیل می دهند و جایگاه آنها در هسته سلول است. ژنوم هر فرد در بین 23 كروموزوم تقسیم شده است كه هر كدام حاوی هزاران ژن می باشد. هر ژن در توالی نوكلئوتیدهای خود حاوی اطلاعات مورد نیاز برای ساخت پروتئین هایی است كه اعمال حیاتی مختلف سلول را انجام می دهند. ژنوم انسان حاوی حدود 300 تا 400 هزار ژن مختلف است.

اطلاعات یك ژن به شكل كد می باشد. برای اینكه این اطلاعات برای سلول قابل استفاده شود باید رمز گشایی شده و به شكل پروتئین ها ترجمه شوند. توالی كدهای ژنتیكی نوكلئوتیدها یا كدن ها در DNA ، تعیین كننده توالی اسیدهای آمینه بر روی پروتئین ها می باشد. اغلب زنجیره های بلندی از نوكلئوتیدها بر روی كروموزوم و بین دو ژن مختلف یافت می شوند. چنین توالی هایی را توالی میانی می نامند كه بخش عمده DNA انسان را تشكیل می دهد. این توالی های میانی هیچ پروتئینی را كد نمی كنند و در حال حاضر عملكرد واقعی آنها ناشناخته می باشند. فرآیند گشودن رمز ژنها در دو مرحله صورت می گیرد: 1) فرآیند نسخه برداری كه در آن آنزیم ریبونوكلئیك پلیمراز RNA) پلیمراز)، DNA را به یك RNA حدواسط یا RNA پیك (mRNA) تبدیل می كند 2) ترجمه، كه در آن mRNA ، فرآیند تولید پروتئین از آمینواسیدها را موجب می گردد. هر ژن بطور متوسط از هزار نوكلئوتید

ساخته شده است. همه ژنها یك ساختار مشترك دارند، یك منطقه پروموتور كه RNA پلیمراز به آن متصل می شود و یك منطقه كد كننده (حاوی اطلاعات) كه RNA پلیمراز روی آن mRNA را نسخه برداری می كند. در منطقه كد كننده،‌توالی از نوكلئوتیدها (اگزون) وجود دارند كه عمل تبدیل آمینواسیدها به پروتئین را انجام می دهد. RNA پلیمراز اگزونها و اینترون ها را به mRNA ترجمه می كند. قبل از سنتز پروتئین، اینترونها باید جدا شوند. در انتهای و در بخش پروموتور، منطقه تنظیم كننده قرار دارد كه كنترل مراحل نسخه برداری را بر عهده دارد.

در این منطقه، توالی های خاصی با نام عوامل واكنش قرار دارند كه به عنوان مكان اتصال برای فاكتورهای مربوط به نسخه برداری و لیگاندهایی كه به آن متصل می شوند، محسوب می گردند. بسته به نوع اتصال لیگاند، میزان بروز یك ژن می تواند افزایش یا كاهش یابد. اتصال فاكتور نسخه برداری و لیگاندهای متصل به آن (به عامل واكنشی) ، شكل منطقه پروموتور را تغییر داده و توانایی RNA پلیمراز برای اتصال و آغاز عمل نسخه برداری را كاهش یا افزایش می دهد. نحوه قرار گرفتن عوامل واكنش در منطقه پروموتور تا حدی گیج كننده می باشد، زیرا این منطقه قادر است چندین نوع مختلف از عوامل نسخه برداری را به خود متصل نموده و ظهور اثر ژن را كنترل نماید. از طریق اتصال عوامل نسخه برداری به عوامل واكنش است كه فاكتورهای محیطی مثل مواد غذایی با ژن ارتباط برقرار كرده و در حقیقت به ژن می گویند كه میزان تولیدپروتئین خاص خود را افزایش یا كاهش دهد.

پروتئین های كد شده توسط ژن،‌به عنوان یك ماشین متابولیكی برای سلول عمل می كند. پروتئین ها نقش های متعددی را بر عهده دارند، نقش هایی از قبیل : آنریم، عامل حمل و نقل ، آنتی بادی، هورمون و عامل ارتباطی. یك اشتباه یا جهش در ژن می تواند توالی آمینواسیدها بر روی پروتئین را تغییر داده و بنابراین عملكرد پروتئین را دچار اختلال سازد. و در نهایت به عملكرد موجود زنده آسیب بزند. تنها یك تغییر در نوكلئوتید می تواند باعث بروز بیماری شود. برای مثال در افرادی كه دچار بیماری داسی شدن گلبول های قرمز می باشند، تغییر یك نوكلئوتید باعث تغییر یك آمینواسید در مولكول هموگلوبین شده و در نهایت كم خونی و درد زیادی را برای بیمار موجب شده است، زیرا با كاهش مولكولهای هموگلوبین، اكسیژن كافی به بافت ها نمی رسد.

تمام جهش ها مضر نیستند. بعضی از آنها هم موجب ارتقاء عملكرد می شوند و بسیاری هم كه به جهش خاموش معروفند، هیچ نوع اثری ندارند. جهش در تمامی ژنوم بطور یكسان رخ نمی دهد. بعضی از ژنها بسیار سریع تر از بقیه دچار جهش می شوند. این نوع ژنها را آلل می نامند در نتیجه، آنها پروتئین هایی با آمینواسیدهای متفاوت و اغلب با عملكرد متفاوت تولید می كنند.

وقتی كه یك الل به خصوص، به تعدادی بیش از 1% كل جمعیت مشاهده شود، این پدیده را یك پلی مورفیسم ژنتیكی می نامند و ژن مورد نظر را هم یك ژن پلی مورفیك می گویند. پلی مورفیسم مسأله حائز اهمیتی است زیرا توضیح می دهد كه چرا در حالیكه انسانها از پایه ژنی مشابهی برخوردارند اما ظاهر متفاوتی دارند پلی مورفیسم دلیل اصلی وجود تفاوت های ظاهری بین انسانهاست. همچنین عامل اصلی برخی دیده ها كه با چشم قابل مشاهده نیستند مثل میزان توانایی انجام كار یك آنزیم متابولیكی. این اختلالات می تواند توضیح دهنده دلیل تفاوت بین اثر درمانها در افراد مختلف باشد.

DNA هر فرد تفاوت اندكی با DNA فرد دیگر دارد، در نتیجه آنزیم ها و سایر پروتئین های آن دو نیز با هم اندكی تفاوت خواهند داشت و این مسأله باعث شده كه كانون توجه اقدامات سلامت، از اقدامات تشخیصی به اقدامات درمان شناسی معطوف شود.
هر فرد مستعد ابتلا به بیماریهای متفاوتی است، با مسمومیت های محیطی به شكل متفاوتی برخورد می كند، داروها را به شكل متفاوتی متابولیزه می كند و به مواد غذایی متفاوتی نسبت به افراد دیگر نیاز دارد.

چنین اطلاعاتی در طرز فكر مردم درباره سلامتی و بیماریها، درمانهای كلینیكی، داروسازی و تغذیه انقلابی را بوجود آورده است. و این اطلاعات باعث شده كه اقدامات درمانی در بسیاری از زمینه های مربوط به سلامت برای هر فرد به امری كاملاً اختصاصی تبدیل شود.

برای دریافت اینجا کلیک کنید